Hva er nytt for MSA? • MDS-kongressen 2025

Velkommen, dr. Fanciulli.

Professor Fanciulli: Takk skal du ha.

Dr. Morales: De siste årene har det vært en økning i forskningsmengden innen multippel systematrofi i arbeidet med å forstå sykdommen bedre. Men jeg lurer på, fra ditt synspunkt, hva er de udekkede behovene, og hva er veien videre?

Professor Fanciulli: Takk. Takk for spørsmålet ditt. MDS gjorde virkelig en stor innsats med å publisere nye kriterier for diagnosen MSA for et par år siden. Og dette ga definitivt noen [00:01:00] fremskritt i diagnostiseringen av sykdommen. Imidlertid diagnostiseres MSA fortsatt ofte veldig sent i sykdomsforløpet, og andelen feildiagnoser er fortsatt høy.

Så vi trenger verktøy for å diagnostisere sykdommen tidligere. Spesielt når personer med MSA kanskje blir sett av feltnevrologer og ikke av spesialister på bevegelsesforstyrrelser ennå. Og dette er stort sett verktøy ved sengen, men når folk kommer til henvisningssentrene, trenger vi flere biomarkører for å støtte diagnosen.

Og dette feltet er veldig aktivt. Det er et veldig aktivt forskningsfelt, både for diagnostiske formål og for å overvåke sykdomsprogresjonen. Diagnostisk sett, så biomarkørene vi har selvfølgelig, synuclein-såingamplifikasjonsanalyser. Vi har gode signaler for CSF, også i de prodromale fasene av sykdommen. Vi har bevis for at også blodbaserte prøver kan gjøre susen, [00:02:00] og vi er ivrige etter å gjenskape dette funnet for en storskala anvendelse.

Interessante utviklinger er også fra hudbiopsifeltet, hvor man kan se synuklein-aggregering, og avhengig av mønsteret og den medfølgende nevropatien, har man skilt mellom alfa-synukleinopatier. Og selvfølgelig nevroavbildning. Nevroavbildning er en veldig interessant biomarkør å utforske, også når det gjelder sykdomsprogresjon og målrettet engasjement, og når det gjelder sykdomsmodifisering. Fordi MSA selvfølgelig er en veldig raskt progressiv lidelse, en dødelig en, og vi trenger definitivt en kur. Men hvordan måle om en eksperimentell forbindelse gjør jobben sin. Vi trenger avlesninger, biomarkører, og nevroavbildning har et potensial der.

Og dette er et annet udekket behov: en kur for MSA. Heldigvis er vi veldig glade for å se at det er en [00:03:00] økende interesse fra industrien for å bruke slfa-synuclein. Så i sykdomsmodifiserende programmer for multippel systematrofi.

Og i bunn og grunn har vi tre mål i denne sykdomsmodifikasjonen. Det ene er å redusere nivåene av giftig aggregert alfa-synuklein. Dette med forskjellige strategier, startende fra transkripsjon, økt clearance, eller å forstyrre oligomerisering. Andre tilnærminger retter seg mot nevroinflammasjon og prøver å redusere denne nevroinflammasjonen. Og det ble kommunisert noen foreløpige resultater tidligere i år. En annen tilnærming er å øke nivået av stimulerende vekstfaktorer, som går tapt når man har denne oligodendrogliale celledøden. Vi håper virkelig at disse forbindelsene vil hjelpe oss med å finne en kur i fremtiden.

I mellomtiden er det obligatorisk for oss som MSA-leger å ta vare på disse menneskene. Så [00:04:00] å gi best mulig behandling, som bør være tverrfaglig. Det er ikke bare nevrologen, men det krever virkelig en hel landsby å ta vare på alle MSA-symptomer og, viktigst av alt, for mennesker som lever med denne sykdommen. Og i dette tilfellet er målet å garantere autonomi i hverdagen, bevare livskvaliteten, hva enn dette betyr for mennesker som lever med MSA og deres pårørende, og forhindre komplikasjoner av sykdommen, som noen ganger er livstruende, som infeksjoner, fall, lungebetennelse, kvelning.

Og dermed beveger forskningslinjer seg også dit. Så både nye symptomatiske tilnærminger for å behandle ortostatisk hypertensjon, men også utvikling av nye behandlingsmodeller for å garantere kontinuitet i behandlingen fra de tidlige stadiene der dette er, la oss si, enklere, mot de mer avanserte stadiene, der også funksjonshemming og geografiske barrierer spiller en rolle.

Jeg tror virkelig [00:05:00] at telemedisin og mobil palliativ omsorg vil hjelpe i dette tilfellet. Så det er mye som pågår. Jeg håper virkelig at dette vil påvirke fremtidig MSA-omsorg.

Dr. Morales: Så det ser ut til at feltet beveger seg mot tidlig diagnose ved bruk av biomarkører og mer utsøkte bildemodaliteter. De er mer spesifikke. Men fra ditt synspunkt, som MSA-ekspert, tror du klinikere nå er bedre rustet eller bedre til å diagnostisere MSA sammenlignet med, la oss si, for 10 år siden?

Professor Fanciulli: Jeg synes de nye kriteriene som ble utviklet av MDS Task Force virkelig gjorde en innsats for å øke sensitiviteten for MSA. Og selvfølgelig var det også mye arbeid med å kommunisere. Så å gjøre disse verktøyene tilgjengelige for kollegene. Jeg liker ikke ordet «opplæring», fordi vi ikke opplærer noen, men deler den gode nyheten om at vi nå har bedre [00:06:00] diagnostiske verktøy enn vi hadde for kanskje 10 år siden. 

Dr. Morales: Takk, Dr. Fancuilli, for at du gir innsikt og oppdatering om multippel systematrofi. Og publikum, følg med på neste episode der vi fortsetter å utforske den siste utviklingen innen bevegelsesforstyrrelser under kongressen. Takk.

Professor Fanciulli: Takk skal du ha.