MDSGene
Om MDSGene
Movement Disorder Society Genetic Mutation Database (MDSGene) har som mål å gi en omfattende, systematisk oversikt over publiserte data om pasienter med bevegelsesforstyrrelser som er rapportert å ha forårsakende genmutasjoner. MDSGene inneholder for tiden data om over 1000 forskjellige mutasjoner i over 6000 pasienter med bevegelsesforstyrrelser hentet fra over 1000 publikasjoner. For mer informasjon, besøk MDSGene-nettstedet.
Sykdomskategorier av interesse med tilgjengelige genetiske og kliniske data inkluderer:
- Chorea (godartet arvelig chorea) (CHOR)
- Dystoni (DYT)
- Dystoni/parkinsonisme (DYT/PARK)
- Arvelig spastisk paraplegi (HSP)
- Parkinsonisme (PARK)
- Paroksysmale bevegelsesforstyrrelser (PxMD)
- Primær familiær hjerneforkalkning (PFBC) – assosiert bevegelsesforstyrrelse
Data fortsetter å bli lagt til i MDSGene.
Utviklingen og kurateringen av MDSGene ble støttet av International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Merk at verken MDS eller forskerne som er ansvarlige for innholdskurateringen påtar seg noe ansvar for relevansen, nøyaktigheten, fullstendigheten eller kvaliteten på informasjonen i denne databasen. Se juridisk informasjon. ansvarsfraskrivelse for mer informasjon.
MDSGene kan kun brukes til individuelle, personlige, pedagogiske, forskningsmessige og ikke-økonomiske formål, og er gratis for MDS-medlemmer til ikke-kommersielle formål. MDSGene kan ikke brukes helt eller delvis til kommersielle formål uten uttrykkelig, skriftlig tillatelse på forhånd fra MDSGene. Lisensforespørsler bør sendes via Kontakt oss skjema.