Første tunisiske studie som undersøker debutalder for bialleliske mutasjoner ved Huntingtons sykdom

KØBENHAVN, DANMARK – Den første studien av sitt slag ble publisert i dag på den internasjonale kongressen for Parkinsons sykdom og bevegelsesforstyrrelser® i København, Danmark. Denne tunisiske kohortstudien rapporterte at sykdomsdebutalderen for pasienter med en homozygot mutasjon i Huntingtin-genet (HTT) ikke skilte seg signifikant fra heterozygote pasienter.  

Huntingtons sykdom (HD) er en autosomal dominant nevrodegenerativ lidelse som er forårsaket av CAG-ekspansjon ved HTT. Homozygositet ved HD er sjelden; derfor er dens kliniske og molekylære trekk dårlig forstått sammenlignet med hos heterozygote pasienter.  

Den genetiske og familiære historien til 180 tunisiske HD-pasienter, hvorav fem var homozygote, ble undersøkt. Alderen ved sykdomsdebut mellom de homozygote og heterozygote pasientene skilte seg ikke signifikant. Pasienter med stor allelekspansjon var assosiert med en tidligere debutalder, 30 år for homozygote og 33 år for heterozygote. Pasienter med mindre allelekspansjon var assosiert med en senere debutalder, 62 år for homozygote og 74 år for heterozygote. Antall CAG-repetisjoner og alderen ved sykdomsdebut ble vist å være omvendt korrelert for homozygote pasienter.  

«Huntingtons sykdom er en sjelden sykdom som finnes over hele verden», sa professor Joaquim Ferreira MD, PhD, Universitetet i Lisboa. «Imidlertid er tilgang til genetiske diagnostiske tester ikke tilgjengelig i mange deler av verden, inkludert mange afrikanske land. Denne studien, som ble utført på en populasjon av tunisiske pasienter, minner oss ikke bare om behovet for å gjøre genetiske diagnostiske tester tilgjengelige overalt, men også om fordelen med at disse landene kan bidra med vitenskapelig relevante data. I denne studien presenteres de kliniske og molekylære trekkene hos HD-pasienter med homozygote alleler, noe som er et ytterligere bidrag til å forstå forholdet mellom mengden av det muterte huntingtinet og sykdomsfenomenologien.» 

Fullteksten til dette sammendraget vil være tilgjengelig på mdsabstracts.org (Referansenummer 909) etter at embargoen oppheves 27. august 2023, kl. 08:00 CEST. 
 

* * *  

Om MDS International Congress of Parkinsons sykdom og bevegelsesforstyrrelser® i 2023:  
MDS International Congress er det viktigste årlige arrangementet for å fremme den kliniske og vitenskapelige disiplinen bevegelsesforstyrrelser, inkludert Parkinsons sykdom. Den internasjonale kongressen samler tusenvis av ledende klinikere, forskere og andre helsepersonell fra hele verden, og vil introdusere mer enn 1,800 vitenskapelige sammendrag og gi et forum for utdanning og samarbeid om de nyeste forskningsfunnene og toppmoderne behandlingsalternativer. 

Om det internasjonale Parkinson- og bevegelsesforstyrrelsesforeningen: 
International Parkinson and Movement Disorder Society® (MDS), et internasjonalt selskap med mer enn 11,000 XNUMX klinikere, forskere og annet helsepersonell, er dedikert til å forbedre pasientbehandling gjennom utdanning og forskning. For mer informasjon om MDS, besøk www.bevegelsesforstyrrelser.org.