Genetisk rådgivning
Den genetiske rådgiverens rolle
Genetiske rådgivere er kvalifiserte helsepersonell som gir informasjon om sykdommer som går i familier, forklarer hvor stor risiko et familiemedlem har for en arvelig tilstand, og om genetisk testing kan gi svar. De tilbyr psykososial støtte til enkeltpersoner og familier som er bekymret for genetisk risiko, og hjelper dem med å ta beslutninger som tar hensyn til deres kultur, verdier og sosiale situasjon. Genetiske rådgivere hjelper familier med å finne litteratur, støttegrupper og andre ressurser. Ved mistanke om en genetisk tilstand henvises det til en genetisk rådgiver for informasjonsrådgivning, enten personen velger å gjennomgå en genetisk test eller ikke.
Genetisk rådgivning er tilgjengelig for mange bevegelsesforstyrrelser, ikke begrenset til følgende:
Se fullstendig beskrivelse
- Ataksi
- dystoni
- Myoklonisk dystoni
- Huntingtons sykdom og andre choreaer
- Parkinsons sykdom
- Frontotemporal demens og relaterte tilstander
- Mitokondrielle sykdommer
Den genetiske rådgiveren og individet/familien diskuterer alle kjente årsaker til tilstanden, inkludert eventuelle genetiske årsaker. En medisinsk familiehistorie vil bli konstruert [tegnet stamtavle] og brukt til å vurdere risikoen for en arvelig tilstand i hvert tilfelle. Den genetiske rådgiveren vil diskutere om genetisk testing er tilgjengelig, hva testingen kan og ikke kan vise, og grunner for og imot å utføre testingen. Individets og familiens bekymringer om og grunner til testing utforskes. Den genetiske rådgiveren vil hjelpe individet/familien med å ta avgjørelser angående genetisk testing. Andre bekymringer som tas opp inkluderer kommunikasjon mellom familiemedlemmer, forskningsmuligheter og henvisninger for hjelp.
Opprinnelig bidratt av Jill Goldman, MS MPhil og Jennifer Williamson, MS (2009); Vedlikeholdt av Allied Health Professionals SIG.
Redaktørens valg: Artikler
Genetisk testing for Parkinsons sykdom og bevegelsesforstyrrelser i mindre privilegerte områder: Barrierer og muligheter
Bevegelsesforstyrrelser, 2023.
Les artikkelen »
Genetisk testing ved Parkinsons sykdom
Bevegelsesforstyrrelser, 2023.
Les artikkelen »
Internasjonal genetisk testing og rådgivningspraksis for Parkinsons sykdom
Bevegelsesforstyrrelser, 2023.
Les artikkelen »
Genetisk testopplevelse for personer med Parkinsons sykdom
Bevegelsesforstyrrelser, 2022.
Les artikkelen »
Nomenklatur for genetiske bevegelsesforstyrrelser: Anbefalinger fra International Parkinson and Movement Disorder Society Task Force – En oppdatering
Bevegelsesforstyrrelser, 2022.
Les artikkelen »
Hvordan bekrefter jeg at en ny mutasjon er patogen?
Klinisk praksis for bevegelsesforstyrrelser, 2018.
Les artikkelen »
verktøy
Siste medier
Avdekking av det globale tapetet av genetiske ataksier: Epidemiologi og genetiske testmetoder
- Publisert artikkel
Pasientorganisasjon øker bevisstheten om Parkinsons sykdom i hele Nigeria
- Nettartikkel
Viktigheten av GBA1-genetisk testing og rådgivning for Parkinsons sykdom
- Nettartikkel
Klassifisering og genotype-fenotype-forhold for GBA1-varianter: MDSGene systematisk oversikt
- Publisert artikkel
De mest innflytelsesrike kliniske nevrovitenskapelige studiene i 2024
- Nettartikkel
ANO10-relatert spinocerebellar ataksi: MDSGene systematisk litteraturgjennomgang og en romani-caseserie
- Publisert artikkel
Akselererer og globaliserer genetisk oppdagelse ved Parkinsons sykdom
- Nettartikkel
Oppdateringer fra 2022: Nomenklatur for genetiske bevegelsesforstyrrelser
- Nettartikkel
Huntingtons sykdom: Oppdateringer om genetikk, behandling og en ny kohort
- Nettartikkel
Forholdet mellom genotype, fenotype og behandling ved doparesponsiv dystoni: MDSGene
- Publisert artikkel
Genotype-fenotype-relasjoner i primær familiær hjerneforkalkning (PFBC)
- Publisert artikkel
Verdensomspennende barrierer for genetisk testing for bevegelsesforstyrrelser
- Publisert artikkel
Genotype-fenotype-forhold for atypiske parkinsonismegener: MDSGene Systematic Review
- Publisert artikkel
Genotype-fenotype-relasjoner for isolerte dystonigener: MDSGene systematisk oversikt
- Publisert artikkel
MDSGene: Lukking av datahull i genotype-fenotype-korrelasjoner av monogen Parkinsons sykdom
- Publisert artikkel
Genotype-fenotype-relasjoner for Parkinsons sykdomsgenene SNCA, LRRK2, VPS35: MDSGene systematisk oversikt
- Publisert artikkel
Genotype-fenotype-relasjoner for Parkinsons sykdomsgenene Parkin, PINK1, DJ1: MDSGene systematisk oversikt
- Publisert artikkel
Lansering av databasen for genetiske mutasjoner i Movement Disorders Society (MDSGene)
- Publisert artikkel
Å fikse det ødelagte systemet med genetiske lokussymboler: Parkinsons sykdom og dystoni som eksempler
- Publisert artikkel