Genetisk testing direkte til forbruker

Dato: november 2017
Forfattere: Prof. Enza Maria Valente, Dr. Scott Roberts og Prof. Thomas Gasser
Redaktør: Stella Papa, lege

I en tid med digital handel er det ikke overraskende å oppdage at selv genetisk testing kan selges og kjøpes via internett, TV eller andre markedsføringskanaler uten noen formidling av helsepersonell og uten noen spesifikk rådgivning, nemlig «Direct-To-Consumer Genetic Testing» (DTC-GT). 

For en begrenset og tilgjengelig avgift mottar interesserte forbrukere et sett for å trygt sende en spyttprøve for testing. Deretter kan de motta informasjon om aner, farskap, etnisitet og mer individuelle kjennetegn, men også mer «delikate» helserelaterte resultater om bærerskap av alleler assosiert med økt risiko for å utvikle en rekke sykdommer. Det er verdt å merke seg at DTC-GT spesifikt kan målrette enten lav- til middels risikoalleler for vanlige sykdommer (f.eks. ApoE4-genotype relatert til Alzheimers sykdom), høyrisikoalleler (f.eks. BRCA1-varianter relatert til bryst- og eggstokkreft), eller gi mer omfattende studier som hel eksom- og helgenomsekvensering. Meningene om nytten og hensiktsmessigheten av helserelatert DTC-GT varierer mye mellom interessenter. På den ene siden vil kunnskapen om å være i faresonen for visse sykdommer resultere i forebyggende, helsefremmende beslutninger som reduserer helsekostnadene, og kan også legge til rette for forbrukeres engasjement i klinisk forskning. På den annen side kan tester uten passende rådgivning generere overdreven angst og unødvendige medisinske undersøkelser og tester, som potensielt kan forvandle friske mennesker til «presymptomatiske pasienter» eller såkalte «pasienter i vente». Til tross for denne kontroversen, ekspanderer DTC-GT raskt med en betydelig budsjettvekst de neste årene og en mangedobling av nye private selskaper som rir på bølgen av DTC-GT. For å vurdere verdien av DTC-GT må vi svare på noen kritiske spørsmål, og har invitert to eksperter på feltet, Dr. Scott Roberts og Dr. Thomas Gasser, til diskusjonen om dette viktige spørsmålet.

Hva er de største bekymringene angående bruk av DTC-GT ved Parkinsons sykdom og andre nevrodegenerative lidelser?

De aller fleste tilfeller av Parkinsons sykdom (PD) eller andre nevrodegenerative lidelser gjenkjenner et komplekst og multifaktorielt grunnlag i stedet for patogene varianter i et enkelt gen (mendelsk eller monogen). De fleste helserelaterte DTC-GT som tilbys på markedet er fokusert på enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er), som er assosiert med økt risiko for å utvikle en vanlig sykdom, og de fleste av disse utforskede genetiske variantene er kjent for å bare gi et mindre bidrag til utviklingen av komplekse lidelser som PD. Faktisk har deteksjon av slike risikovarianter hos et individ svært begrenset prediktiv verdi, siden hver variant verken er nødvendig eller tilstrekkelig for at sykdommen skal utvikle seg. I denne sammenhengen er poenget om kundene vil være i stand til å tolke utfallet av DTC-GT riktig og håndtere tilhørende helserisikoer. Bekymringene øker når man har å gjøre med nevrodegenerative lidelser som mangler forebyggende behandlinger, som PD, og ​​for tester som WES eller WGS som kan oppdage "tilfeldige funn" (varianter som øker risikoen for å utvikle en lidelse som er forskjellig fra den som testes).

En annen stor bekymring er knyttet til de etiske aspektene ved bruk, lagring og beskyttelse av prøver og data. Genetisk personvern er utvilsomt et viktig problem knyttet til DTC-GT, ofte i mangel av lover som spesifikt beskytter mot uautorisert bruk av genetisk informasjon. Faktisk, mens EU har etablert at genetisk testing for helseformål bare kan utføres på medisinsk forespørsel og med passende rådgivning, kan DTC-GT lett omgå denne regelen. Faktisk ser det ut til at et juridisk rammeverk for å beskytte forbrukere mot stigmatisering, spesielt for noen svært invalidiserende sykdommer, og mot potensiell diskriminering fra arbeidsgivere og forsikringsselskaper, er nødvendig fordi DTC-GT fra private selskaper i dag fortsatt er i stor grad uregulert.

Hvordan oppfattes DTC-GT av publikum?

DTC-GT blir stadig mer populært på grunn av det sterke argumentet om «myndiggjøring» som ofte brukes for å øke appellen til potensielle kunder. Dette refererer ikke bare til en hypotetisk evne til å ta bedre helsevalg basert på dypere kunnskap om genetiske risikoer, men også til oppfatningen av å «ha kontroll». I tillegg kan en mer utbredt bruk av DTC-GT være favorisert for å bidra til å redusere stigmatiseringen som genetisk informasjon medfører i mange samfunn. Fra et annet perspektiv kan den økende populariteten til DTC-GT også godt relateres til økt medikalisering og andre endringer i industrialiserte samfunn, samt til nye sosiale trender, som «helseisme» og nettverkssosialitet. Likevel, selv for «handlingsrettede» genetiske risikoer, har konsekvensene for endringer i personlig livsstil vært overraskende lave.

DTC-GT-feltet har utvilsomt et stort potensial for fremtidig ekspansjon, men flere viktige problemstillinger må løses til fordel for kundene. Etter hvert som flere mennesker drar nytte av denne rimelige teknologien i fremtiden, er økt integrasjon med henvisende leger avgjørende for å tolke testresultatene innenfor rammen av oppdatert vitenskapelig kunnskap og forklare deres faktiske relevans i å forutsi sykdomsrisiko, ikke bare for individet, men også for nære slektninger.

Dr. Scott Roberts  

Fra PGen-studien («Impact of Personal Genomics» (PGen)-studien, en longitudinell undersøkelse av over 1600 forbrukere som gjennomgikk DTC-GT i USA), kunne vi ta opp en rekke praktiske spørsmål om de potensielle fordelene og risikoene ved DTC-GT. Vi observerte at forbrukere generelt forstår de viktigste helsemessige implikasjonene av DTC-genetiske testresultater, selv om slik forståelse varierer med forbrukernes nivåer av tallferdigheter og genetisk leseferdighet. Faktisk er genetiske testresultater ikke bare av interesse for forbrukere for å forutsi fremtidig risiko for sykdom, men også for å bidra til å forklare medisinske tilstander de allerede har. DTC-GT-resultater ble også funnet å være av spesiell interesse for voksne adopterte, som ofte mangler informasjon om sin familiehelsehistorie innenfor sine biologiske familier. Når det gjelder tolkningen av genetiske testresultater, observerte vi at DTC-testing fikk over en fjerdedel av PGen-deltakerne til å diskutere resultatene sine med sine fastleger, men med svært varierende nivåer av tilfredshet. Likevel var sannsynligheten for visse potensielt skadelige reaksjoner på testing - som overbruk av kreftscreeningtester og medisinendringer uten legekonsultasjon - svært lav blant studiedeltakerne. Til slutt, og viktigst av alt, kom det frem at forbrukere oppfatter DTC-GT som potensielt nyttig for å informere fremtidige helsebeslutninger, men ofte kjøper testtjenester uten å ha vurdert potensialet for uønskede resultater.

Dr. Thomas Gasser

Selv om DTC-genetiske tester har blitt mer og mer populære de siste årene, er integrasjonsnivået deres med offentlig helsevesen fortsatt svært lavt, med manglende kobling til journaler og mangel på legeinvolvering. I mange tilfeller kjøpes DTC-GT uten at henvisende lege vet om det, og selv resultatene av disse testene diskuteres ofte ikke med en medisinsk spesialist. Til dags dato er de fleste klinikere enige om at testing for genetiske faktorer som påvirker risikoen for å utvikle PD eller andre nevrodegenerative lidelser ikke anbefales i mangel av positiv familiehistorie eller spesifikke kliniske eller laboratoriemessige "håndtak", på grunn av den begrensede prediktive verdien av disse testene og mangelen på etablerte nevrobeskyttende strategier.

På den annen side, ettersom DTC-GT er i verden, er det avgjørende at spesialister på bevegelsesforstyrrelser og andre leger gjør seg kjent med denne metoden. De bør læres opp om konsepter knyttet til genetisk risiko, spesielt om det faktum at nåværende studier generelt gir informasjon om risikovarianter, men sjelden identifiserer beskyttende varianter, som i et enkelt tilfelle godt kan oppveie en genetisk risiko. For selv om pasienter har søkt DTC-GT uten å konsultere en lege, bør de i det minste oppfordres til å gjøre det senere for å hjelpe dem med å forstå resultatene.

Valgte referanser

Genetics Home Reference [Internett]. Hvordan kan forbrukere være sikre på at en genetisk test er gyldig og nyttig? [sitert 2017. oktober 26]. Tilgjengelig fra: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/validtest.

Bloss CS, Wineinger NE, Darst BF, Schork NJ, Topol EJ. Effekten av genomisk testing direkte til forbruker ved langtidsoppfølging. J Med Genet 2013;50:393-400

Carere DA, VanderWeele TJ, Vassy JL, van der Wouden CH, Roberts JS, Kraft P, Green RC. Endringer i reseptbelagte medisiner etter personlig genomtesting direkte til forbruker: funn fra Impact of Personal Genomics (PGen) Study. Genet Med 2017;19:537-545.

Koeller DR, Uhlmann WR, Carere DA, Green RC, Roberts JS; PGen-studiegruppen. Bruk av genetisk veiledning etter genetisk testing direkte til forbruker: Funn fra studien om innvirkningen av personlig genomikk (PGen). J Genet Counsel 2017. mai 16. [Epub før trykk]

Nielsen DE, Carere DA, Wang C, Roberts JS, Green RC; PGen Study Group. Kostholds- og treningsendringer etter personlig genomtesting direkte til forbruker. BMC Med Genom 2017;10:24

Niemiec E, Howard HC. Etiske problemstillinger i forbrukergenomsekvensering: Bruk av forbrukerprøver og data. Appl Transl Genom 2016;8:23–30

Niemiec E, Borry P, Pinxten W, Howard HC. Innholdsanalyse av informert samtykke for helgenomsekvensering tilbudt av genetiske testselskaper direkte til forbruker. Hum Mutat 2016;37:1248–1256

Ostergren JE, Gornick MC, Carere DA, Kalia SS, Uhlmann WR, Ruffin MT, Mountain JL, Green RC, Roberts JS; PGen Study Group. Hvor godt forstår kunder av direkte-til-forbruker personlige genomiske testtjenester genetiske testresultater? Funn fra Impact of Personal Genomics Study. Public Health Genom. 2015;18:216-24.

Paulsen JS, Nance M, Kim JI, Carlozzi NE, Panegyres PK, Erwin C, Goh A, McCusker E, Williams JK. En oversikt over livskvalitet etter prediktiv testing for og tidligere identifisering av nevrodegenerative sykdommer. Prog Neurobiol 2013;110:2-28.

Roberts JS, Uhlmann WR. Genetisk følsomhetstesting for nevrodegenerative sykdommer: Etiske og praktiske problemstillinger. Prog Neurobiol. 2013;110:89-101

Roberts JS, Gornick MC, Carere DA, Uhlmann WR, Ruffin MT, Green RC. Genetisk testing direkte til forbruker: Brukermotivasjoner, beslutningstaking og oppfattet nytteverdi av resultater. Public Health Genomics 2017;20:36-45.

Vayena E. Direkte-til-forbruker genomikk på skalaen av autonomi. J Med Ethics 2015;41:310–314.