VOLUM 29, UTGAVE 4 • DESEMBER 2025.
Myoklonus er en plutselig, kortvarig, sjokklignende, ufrivillig bevegelse forårsaket av unormal nevromuskulær sammentrekning eller hemming. Fysiologisk myoklonus, som for eksempel skremselsrespons, hikke og søvnmyoklonus, forekommer vanligvis hos friske personer uten funksjonshemming eller progresjon. En ny, undervurdert manifestasjon av myoklonus, som kan defineres som «benign idiopatisk myoklonus» (BIM), ble identifisert.
Ungdomspasienter med en klinisk diagnose av isolerte distale myokloniske rykninger og en subjektiv klage over milde/moderate rykkende bevegelser i hendene, i fravær av klinisk progresjon, gjennomgikk kliniske og nevrofysiologiske evalueringer. Eksklusjonskriteriene var tilstedeværelse av andre nevrologiske tegn og bruk av legemidler kjent for å indusere myoklonus, dvs. serotoninreopptakshemmere, antiepileptika som forsterker GABAerg overføring, trisykliske antidepressiva. Femten pasienter (4 menn [26.7 %]; alder ved debut, 18.1 ± 3.6 år; sykdomsvarighet, 5.3 ± 3.7 år) ble vurdert.
Ingen pasienter viste noen positiv familiehistorie. Laboratorietester som undersøkte behandlingsbare årsaker til myoklonus (f.eks. glukose-, nyre-, lever- og skjoldbruskfunksjonstester) og ytterligere MR-undersøkelse av hjernen ble utført: Alle testene var negative. Pasientene gjennomgikk genetisk testing, hovedsakelig bestående av genetiske paneler basert på hel-eksomsekvensering (WES) med påfølgende analyse av relevante gener, med negative resultater. Nevrofysiologiske undersøkelser, inkludert EMG, somatosensoriske fremkalte potensialer (SEP-er), EEG-EMG med tilbakeslagsgjennomsnitt (BA) og kortikomuskulær koherens (CMC), bekreftet den kliniske diagnosen myoklonus hos alle pasienter. Alle pasienter hadde en EMG-burstvarighet på <100 ms med en gjennomsnittlig burstvarighet på 63 ms (±13.7, område 39–95 ms), og en kortikal korrelat ble demonstrert ved BA eller CMC eller ved tilstedeværelse av gigantiske SEP-er hos seks pasienter.
Disse funnene tyder på en kortikal myoklonus hos noen, men ikke alle pasienter, noe som indikerer en mulig heterogen opprinnelse til BIM. Oppfølging etter 0.5–8 år viste klinisk stabile tilstander eller fullstendig remisjon hos alle pasienter, unntatt én som rapporterte lett progresjon.
Resultatene tyder på eksistensen av en ny nosologisk myoklonus-enhet som kan kalles «benign idiopatisk myoklonus». Disse rykkete bevegelsene manifesterer seg hovedsakelig hos kvinner i løpet av det andre tiåret, med en utbredt distal fordeling i øvre lem og benignt forløp og prognose i nesten alle tilfeller uten at det kreves farmakologisk behandling. De mulige etiologiske årsakene ble utelukket, og ingen utløsere ble identifisert.
Dersom en spesialist på bevegelsesforstyrrelser gjenkjenner klinisk mild eller moderat distal myoklonus, i fravær av andre nevrologiske tegn, spesielt i løpet av det andre levetiåret, bør bakteriell implantasjon (BIM) vurderes. Rutinemessige laboratorietester bør utføres for å utelukke behandlingsbare årsaker, og klinisk oppfølging anbefales. Ettersom sykdomsforløpet virker gunstig, uten behov for medisiner ved oppfølging i nesten alle tilfeller, anbefales terapeutisk behandling kun for pasienters klager om at rykkete bevegelser påvirker daglige aktiviteter. Videre bør muligheten for spontan bedring eller fullstendig remisjon av plager deles med pasientene. Denne fenotypen kan representere en bestemt undergruppe av fysiologisk myoklonus, noe som kan underbygges i multisenterkohorter. Denne nye observasjonen kan kaste lys over en nylig definert subtype av myoklonus som krever spesifikk og begrenset diagnostisk og terapeutisk behandling.
Les mer Beveger seg langs: